先天性胃壁肌層缺損在穿孔發(fā)生前不易診斷，患兒生后一般情況好，無明顯前驅(qū)癥狀，有正常排胎便史。常在生后3～5天發(fā)病。也有個別病例早至第2天或晚至第8天。起病急，突然出現(xiàn)急腹癥表現(xiàn)，拒奶、嘔吐、嘔吐物為黃綠色或咖啡色、哭聲低、精神萎靡、進(jìn)行性腹脹、呼吸困難、青紫。晚期可出現(xiàn)腹膜炎表現(xiàn)，發(fā)熱、腸麻痹、脫水、電解質(zhì)紊亂、休克。體檢可發(fā)現(xiàn)呼吸急促、腸鳴音消失,腹脹明顯、腹壁靜脈怒張、腹部、腰部、陰囊皮膚水腫、肝濁音界消失、腹部移動性濁音陽性。穿孔12h左右腹壁可出現(xiàn)紫紅、發(fā)亮和水腫，輕度肌緊張等腹膜炎表現(xiàn)。腹腔穿刺可吸出氣體或膿汁、糞便等。穿孔常發(fā)生在生后1周之內(nèi)，多數(shù)在3～5天。

早期新生兒，特別是早產(chǎn)兒，生后3～5天突然出現(xiàn)進(jìn)行性腹脹，伴嘔吐、呼吸困難、青紫、肝濁音界消失、腸鳴音消失，應(yīng)考慮本病可能。若穿孔，腹部X線臥位片有大量氣體和液體。立位可見膈肌升高，膈下、腹腔內(nèi)有大量游離氣體。兩側(cè)肝脾陰影移到中腹部脊柱兩旁，胃泡影消失，腸充氣少。液體積聚于下腹部，可見一橫貫全腹的液平。未穿孔或穿孔較小時，僅可見胃擴張無力，形態(tài)特殊。鋇餐造影，顯示胃蠕動弱，明顯擴張，幽門開放延遲。