核心提示：孩子是每個家庭的希望，生一個健康的寶寶也就成了很多準爸爸、準媽媽最簡單的希望，然而統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，中國出生缺陷病總發(fā)生率約為5.6%，每年1600萬新生兒中大約有90萬帶有出生缺陷。為了給滄州的新生兒家庭減少因此帶來的痛苦，近日中國初級衛(wèi)生保健基金會資助滄州市新生兒疾病篩查項目，在滄州市人民醫(yī)院啟動，從現(xiàn)在起，滄州的新生兒可以免費做35種遺傳代謝疾病的篩查。

　　最新

　　新生兒免費篩查35種遺傳代謝病

　　3歲的丁丁出生時和正常孩子一樣，可家人漸漸發(fā)現(xiàn)他的行為能力低于同齡孩子，去醫(yī)院一查，說是苯丙酮尿癥。這是一種罕見的代謝病，萬幸的是，這種病可通過飲食控制治療。早期發(fā)現(xiàn)早期治療，患者可向正常人一樣生活。

　　像這樣的遺傳性疾病，還有很多。近日，中國初級衛(wèi)生保健基金會資助滄州市新生兒疾病篩查項目啟動，滄州新生兒可免費篩查35種遺傳代謝病，以提升新生兒疾病早診早治能力。

　　記者了解到，為了保證孩子的健康，每一個新生兒都應該進行遺傳代謝性疾病篩查，父母健康的孩子也要參加篩查。因為，大多數(shù)的遺傳代謝病均為常染色體隱性遺傳，父母都有可能成為致病基因的攜帶者。

　　以苯丙酮尿癥為例，苯丙酮尿癥的異常基因攜帶率在人群中高達1/50，若父母都是攜帶者，其本身雖然不發(fā)病，但每生育一次，生出苯丙酮尿癥患兒的概率為25%。而且，這些疾病的到來是悄無聲息的，孩子在出生時可能無任何臨床表現(xiàn)，但隨著孩子年齡的增長，臨床癥狀會逐漸出現(xiàn)，到了這個時候，已經(jīng)錯過了最佳治療期。因此，對新生兒進行遺傳代謝性疾病篩查是十分必要的。

　　歷史

　　以前只能查兩種代謝病

　　“中國初級衛(wèi)生保健基金會資助滄州市新生兒疾病篩查項目啟動，對于滄州的新生兒來說，應該是一個利好消息。”滄州市人民醫(yī)院兒童醫(yī)院院長王榮說，這樣就免去了很多家長的不便，“因為之前很多家長如果想給孩子多多項遺傳代謝病的篩查，還要專門和北京等地的機構聯(lián)系，而且為此還要花費近千元的費用，而如今，在我們醫(yī)院出生的新生兒就可以免費做這樣篩查了?！?/p>

　　記者了解到，近年來，滄州市已經(jīng)開展了新生兒苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下兩種國家法定的遺傳代謝性疾病的篩查工作。但是常見的遺傳代謝性疾病篩查由于種類繁多，篩查費用高，難以在新生兒時期廣泛開展。

　　而目前在國內(nèi)部分城市開展的新生兒遺傳代謝疾病免費篩查項目，是由中國初級衛(wèi)生保健基金會發(fā)起的一項公益性活動，將采用與國際接軌的先進金屬檢測，采取新生兒微量足跟血通過一次實驗可以篩查出包括氨基酸、有機酸代謝紊亂、脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的35種遺傳代謝性疾病。

　　通過早期診斷、早治療，能有效避免患兒重要臟器官出現(xiàn)不可逆性損害，保障兒童的體格和只能發(fā)育正常。經(jīng)過積極申請，中國初級衛(wèi)生保健基金會同意支持滄州市人民醫(yī)院開展35項新生兒遺傳代謝病免費篩查，條件成熟后，將會在全市新生兒中開展。

　　現(xiàn)狀

　　遺傳代謝病應引起重視

　　“以前一直覺得，只要家長雙方都是健康的，孩子肯定也就是健康的，沒必要做這些篩查，現(xiàn)在這種代謝病還存在隱性遺傳，所以孩子出生后能及時篩查一下，大人也就放心了?！眲倓偖斏夏棠痰氖忻駝⑴空f。

　　正如劉女士所說，王榮告訴記者，遺傳代謝疾病是指代謝功能缺陷的遺傳病，患兒在新生兒時期通常沒有特別的臨床表現(xiàn)，一旦發(fā)病，會對身體和智力造成不可逆轉的損傷，可導致終身的殘疾甚至死亡，失去治療的機會，該類疾病死亡率和發(fā)病率也很高，是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。

　　很多家長在對于新生兒的遺傳代謝疾病認識上，存在很大的誤區(qū)，多數(shù)人都以為只要家長健康，孩子就不會有問題，所以這種篩查工作引不起足夠重視，而一旦等到孩子逐漸長大，發(fā)現(xiàn)異常后，再進行治療，可能為時已晚。

　　有統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，中國出生缺陷病總發(fā)生率約為5.6%，每年1600萬新生兒中大約有90萬帶有出生缺陷，“而在實際臨床中，發(fā)生率可能要比這個統(tǒng)計數(shù)據(jù)還要高?！?a target="_blank"href="/Html/Doctors/Main/Index_1255.html" class="keyword_Default Keyword_Type_2">王榮說，先天性代謝疾病由于其高發(fā)病率，及不可逆、終生發(fā)病的因素，對兒童身體健康造成很大的威脅，成為各國政府首要干預和解決的遺傳病之一，“正因為如此，我們也希望更多的家長能對此重視起來，給新生兒早期診斷，早期介入，防患于未然。”

　　意義

　　提高人口素質 提升生命質量

　　“孩子是每個家庭的希望，誰家都希望生一個健健康康的寶寶，現(xiàn)在的免費檢查對我們來說很有必要，我們也希望能有更多中先天代謝病慢慢都能免費篩查了?！眲⑴空f。

　　“開展新生兒疾病篩查是控制與降低先天性代謝缺陷病危害的有效手段?！睖嬷菔行l(wèi)生局相關負責人說，對危機兒童生命、危害兒童生長發(fā)育、導致兒童殘疾的一些先天性代謝缺陷病進行群體篩檢，使患兒在臨床尚未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，而體內(nèi)生化、代謝或者功能已有變化時做出早期診斷、早治療，能有效避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆性損害，保障兒童的體格和智能發(fā)育正常，早篩查、早診斷、早治療已被世界證明是最有效的控制與降低先天性代謝缺陷病危害的手段，通過早期干預也是提升生命質量，提高人口素質的一個重要手段。

　　記者了解到，此次項目的開展，是滄州市人民醫(yī)院經(jīng)過與中國初級衛(wèi)生保健基金會多次溝通，取得基金會支持，最終落戶的，“現(xiàn)在在我們醫(yī)院頤和產(chǎn)院出生的寶寶已經(jīng)可以免費做這35項篩查?！睖嬷菔腥嗣襻t(yī)院院長王兆發(fā)說。

　　據(jù)介紹，此項免費篩查工作條件成熟后，將會在全市新生兒中免費篩查，這項工作的開展，將有益于提高我市兒童健康水平，提高患病兒童生活質量。

　　文/本報記者 張 丹 通訊員 郭金明