科室特色
科室特色
常規(guī)病理項(xiàng)目:
常規(guī)石蠟病理,快速石蠟病理,術(shù)中冰凍病理,普通細(xì)胞學(xué),超薄液基細(xì)胞學(xué),免疫組化,原位雜交EBER檢測,直接免疫熒光檢測,真菌免疫熒光檢查,骨髓活檢,腎穿刺;
分子檢測項(xiàng)目:
1. 反向原位雜交檢測HPV、分枝桿菌分型及耐藥、乙肝耐藥基因。
2. EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、NRAS、ALK、ROS1基因突變檢測
肺癌、結(jié)直腸癌患者根據(jù)突變位點(diǎn)的不同,提示靶向藥的敏感與耐藥。
3.高通量測序平臺:
無創(chuàng)DNA(NIPT)用于產(chǎn)前篩查,降低新生兒缺陷發(fā)生率,尤其是唐氏綜合癥、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征,NIPTplus可檢測除最常見的三種遺傳性疾病外的4種性染色體倍體異常(XO,XXX,XXY,XYY)及15種微缺失微重復(fù)綜合征。實(shí)體腫瘤的測序,已經(jīng)開展肺、胃腸道等惡性腫瘤的13種常見靶向基因檢測(EGFR、ALK、Her-2、c-kit等共13種),化療敏感基因檢測,放療敏感基因檢測,遺傳性腫瘤BRAC1/2全部外顯子檢測,微衛(wèi)星檢測,腫瘤突變負(fù)荷(TMB),泛腫瘤498基因檢測;血液腫瘤的測序,對于血液腫瘤的分型,治療起到很好的指導(dǎo)作用。
4.病原微生物宏基因組檢測
數(shù)據(jù)庫中擁有14000多種細(xì)菌、病毒、支原體、衣原體以及耐藥基因的資料,對于不明原因的感染可以快速判斷病原微生物,及時給予正確的治療。
5. FISH平臺
羊水、流產(chǎn)組織分析,乳腺癌及胃癌Her-2檢測,肺癌及淋巴瘤ALK檢測,血液病的BCL-2,P53,BCL-6,IGH,c-MYC,CCND1等;巨細(xì)胞MCV PP65抗原檢測。
6. 串聯(lián)質(zhì)譜(AB3200)平臺:
新生兒遺傳代謝性疾病篩查(45項(xiàng))、維生素檢測、藥物濃度檢測等檢測;腫瘤易感基因檢測、兒童天賦基因檢測。
7. 核型檢測(羊水、外周血、骨髓等):是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn),羊水核型分析配合羊水細(xì)胞的CNV檢測能有效的相互補(bǔ)充避免漏診。外周血核型分析對于新生兒發(fā)育,不孕癥的指導(dǎo)起著決定性的作用。骨髓的核型分析對于血液病,血液腫瘤的診斷至關(guān)重要。
8.時間分辨-化學(xué)發(fā)光-酶聯(lián)免疫的平臺:開展唐氏篩查,抗體檢測等。
9.CNV(低頻度人類全外顯子)檢測,對于全染色體組的微缺失、微重復(fù)進(jìn)行檢測,對于不良孕產(chǎn)及出生缺陷的診斷提供幫助;Y染色體微缺失,對于少精,無精的男性患者確診非常重要;甲乙流病毒,新冠病毒檢測等。
10.PANTHER全自動核酸檢測儀是目前檢測RNA的一款全自動檢測儀(檢測病毒的RNA),主要檢測E6E7(HPV中的容易導(dǎo)致宮頸細(xì)胞惡變特異RNA)。