癲癇是慢性反復(fù)發(fā)作性短暫腦功能失調(diào)綜合征。以腦神經(jīng)元異常放電引起反復(fù)癇性發(fā)作為特征。癲癇是神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病之一，患病率僅次于腦卒中。癲癇的發(fā)病率與年齡有關(guān)。一般認(rèn)為1歲以內(nèi)患病率最高，其次為1～10歲以后逐漸降低。我國(guó)男女之比為1.15∶1～1.7∶1。種族患病率無(wú)明顯差異。

　　一、病因

　　癲癇病因極其復(fù)雜，可分三大類，并存在多種影響發(fā)病的因素：

　　1.特發(fā)性癲癇

　　可疑遺傳傾向無(wú)其他明顯病因，常在某特殊年齡段起病，有特征性臨床及腦電圖表現(xiàn)，診斷較明確。

　　2.癥狀性癲癇

　　中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變影響結(jié)構(gòu)或功能等，如染色體異常、局灶性或彌漫性腦部疾病，以及某些系統(tǒng)性疾病所致。

　　(1)局限性或彌漫性腦部疾病 ①先天性異常 胚胎發(fā)育中各種病因?qū)е履X穿通畸形、小頭畸形、先天性腦積水胼胝體缺如及大腦皮質(zhì)發(fā)育不全，圍生期胎兒腦損傷等;②獲得性腦損傷 如腦外傷，顱腦手術(shù)后，腦卒中后，顱內(nèi)感染后，急性酒精中毒;③產(chǎn)傷 新生兒癲癇發(fā)生率約為1%，分娩時(shí)合并產(chǎn)傷多伴腦出血或腦缺氧損害，新生兒合并腦先天發(fā)育畸形或產(chǎn)傷，癲癇發(fā)病率高達(dá)25%;④炎癥 包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)菌、病毒、真菌、寄生蟲、螺旋體感染神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥等;⑤腦血管疾病 如腦動(dòng)靜脈畸形、腦梗死和腦出血等;⑥顱內(nèi)腫瘤 原發(fā)性腫瘤如神經(jīng)膠質(zhì)瘤、腦膜瘤等;⑦遺傳代謝性疾病 如結(jié)節(jié)性硬化、腦-面血管瘤病、苯丙酮酸尿癥等;⑧神經(jīng)系統(tǒng)變性病

　　(2)系統(tǒng)性疾病 ①缺氧性腦病 如心搏驟停、CO中毒窒息、麻醉意外和呼吸衰竭等可引起肌陣攣性發(fā)作或全身性大發(fā)作;②代謝性腦病 如低血糖癥，最常導(dǎo)致癲癇其他代謝及內(nèi)分泌障礙如高血糖癥、低鈣血癥、低鈉血癥，以及尿毒癥、肝性腦病等均可導(dǎo)致癲癇發(fā)作;③心血管疾病 如心臟驟停、高血壓腦病等;④熱性驚厥 熱性發(fā)作導(dǎo)致海馬硬化是顳葉癲癇繼發(fā)全身性發(fā)作，并成為難治性癲癇的重要病因;⑤子癇;⑥中毒 如酒精、異煙肼、卡巴唑等藥物及鉛、鉈等重金屬中毒。

　　3.隱源性癲癇

　　較多見，臨床表現(xiàn)提示癥狀性癲癇，但未找到明確病因，可在特殊年齡段起病，無(wú)特定臨床和腦電圖表現(xiàn)。

　　2臨床表現(xiàn)

　　1.全面強(qiáng)直-陣攣發(fā)作(大發(fā)作)

　　系指全身肌肉抽動(dòng)及意識(shí)喪失的發(fā)作。以產(chǎn)傷、腦外傷、腦瘤等較常見。強(qiáng)直-陣攣發(fā)作可發(fā)生在任何年齡，是各種癲癇中最常見的發(fā)作類型。其典型發(fā)作可分為先兆期、強(qiáng)直期、陣攣期、恢復(fù)期四個(gè)臨床階段。發(fā)作期間腦電圖為典型的爆發(fā)性多棘波和棘-慢波綜合，每次棘-慢波綜合可伴有肌肉跳動(dòng)。

　　2.單純部分發(fā)作

　　是指腦的局部皮質(zhì)放電而引起的與該部位的功能相對(duì)應(yīng)的癥狀，包括運(yùn)動(dòng)、感覺、自主神經(jīng)、精神癥狀及體征。分為四組：①伴運(yùn)動(dòng)癥狀者;②伴軀體感覺或特殊感覺癥狀者;③伴自主神經(jīng)癥狀和體征者;④伴精神癥狀者。

　　3.復(fù)雜部分發(fā)作

　　習(xí)慣上又稱精神運(yùn)動(dòng)發(fā)作，伴有意識(shí)障礙。先兆多在意識(shí)喪失前或即將喪失時(shí)發(fā)生，故發(fā)作后患者仍能回憶。

　　4.失神發(fā)作(小發(fā)作)

　　其典型表現(xiàn)為短暫的意識(shí)障礙，而不伴先兆或發(fā)作后癥狀。

　　5.癲癇持續(xù)狀態(tài)

　　是指單次癲癇發(fā)作超過30分鐘，或者癲癇頻繁發(fā)作，以致患者尚未從前一次發(fā)作中完全恢復(fù)而又有另一次發(fā)作，總時(shí)間超過30分鐘者。癲癇持續(xù)狀態(tài)是一種需要搶救的急癥。

　　3檢查

　　1.實(shí)驗(yàn)室

　　血、尿、便常規(guī)檢查及血糖、電解質(zhì)(鈣磷)測(cè)定。

　　2.腦脊液檢查

　　如病毒性腦炎時(shí)，白細(xì)胞計(jì)數(shù)增多、蛋白增高，細(xì)菌性感染時(shí)，還有糖及氯化物降低。腦寄生蟲病可有嗜酸性粒細(xì)胞增多;中樞神經(jīng)系統(tǒng)梅毒時(shí)，梅毒螺旋體抗體檢測(cè)陽(yáng)性。顱內(nèi)腫瘤可以有顱內(nèi)壓增高、蛋白增高。

　　3.血清或腦脊液氨基酸分析

　　可以發(fā)現(xiàn)可能的氨基酸代謝異常。

　　4.神經(jīng)電生理檢查

　　傳統(tǒng)的腦電圖記錄。如硬膜下電極包括線電極和柵電極放置在可能是癲癇區(qū)域的腦部。

　　5.神經(jīng)影像學(xué)檢查

　　CT和MRI大大提高了癲癇病灶結(jié)構(gòu)異常的診斷。目前已在臨床應(yīng)用腦功能檢查包括陽(yáng)離子衍射斷層攝影(PET)、單光子衍射斷層攝影(SPECT)和MRI光譜分析儀(MRS)。PET可以測(cè)量腦的糖和氧的代謝腦血流和神經(jīng)遞質(zhì)功能變化。SPECT亦可以測(cè)量腦血流、代謝和神經(jīng)遞質(zhì)功能變化，但是在定量方面沒有PET準(zhǔn)確。MRS可以測(cè)量某些化學(xué)物質(zhì)，如乙酰天冬氨酸含膽堿物質(zhì)、肌酸和乳酸在癲癇區(qū)域的變化。

　　6.神經(jīng)生化的檢查

　　目前已經(jīng)應(yīng)用的離子特異電極和微透析探針，可以放置在腦內(nèi)癲癇區(qū)域，測(cè)量癲癇發(fā)作間、發(fā)作時(shí)和發(fā)作后的某些生化改變。

　　7.神經(jīng)病理檢查

　　是手術(shù)切除癲癇病灶的病理檢查，可以確定癲癇病因是由腦瘤瘢痕、血管畸形、硬化炎癥、發(fā)育異?；蚱渌惓Ｒ稹?/p>

　　8.神經(jīng)心理檢查

　　此項(xiàng)檢查可以評(píng)估認(rèn)知功能的障礙，可以判斷癲癇病灶或區(qū)域在大腦的哪一側(cè)。

　　4診斷

　　癲癇診斷主要根據(jù)發(fā)作史，目擊者對(duì)發(fā)作過程提供可靠的詳細(xì)描述，輔以腦電圖癇性放電證據(jù)即可確診。

　　5鑒別診斷

　　1.癇性發(fā)作需要與各種發(fā)作性疾病鑒別

　?、亳Y;②暈厥;③過度換氣綜合征;④偏頭痛;⑤短暫性腦缺血發(fā)作;⑥發(fā)作性睡病。此外，癲癇還應(yīng)與發(fā)作性精神癥狀以及發(fā)作性其他內(nèi)臟癥狀等鑒別。

　　2.癥狀性癲癇及癲癇綜合征的病因鑒別

　　(1)引起癲癇的全身性疾病 ①低血糖癥;②低鈣血癥;③氨基酸尿癥等。

　　(2)引起癲癇的腦部疾病 有無(wú)產(chǎn)傷史、高熱驚厥史、腦外傷史、卒中史等。體檢中若發(fā)現(xiàn)如顱內(nèi)腫瘤的定位體征和視盤水腫，腦動(dòng)靜脈畸形的頭部雜音，腦豬囊尾蚴病(囊蟲病)的皮下結(jié)節(jié)等。

　　腦血管造影、核素腦掃描、CT、MRI等檢查有助鑒別。

　　6治療

　　癲癇的治療可分為控制發(fā)作、病因治療、外科治療、一般衛(wèi)生及預(yù)防五個(gè)方面。其中最重要的是控制發(fā)作，目前以藥物治療為主。

　　臨床上可根據(jù)癲癇發(fā)作類型選用抗癲癇藥物，一旦找到可以完全控制發(fā)作的藥物和劑量，就應(yīng)不間斷地應(yīng)用。一般應(yīng)于發(fā)作完全控制后，如無(wú)不良反應(yīng)再繼續(xù)服用3～5年，方可考慮停藥。目前多主張用一種藥物，確認(rèn)單藥治療失敗后，方可加用第2種藥物。對(duì)混合型癲癇可以根據(jù)發(fā)作類型聯(lián)合用藥，但以不超過3種藥物為宜。用藥宜從小劑量開始，然后逐漸增量，以既能控制發(fā)作，又不產(chǎn)生毒性反應(yīng)的最小有效劑量為宜。換藥宜采取加用新藥及遞減舊藥的原則。不能驟然停藥。有些器質(zhì)性腦病的癲癇患者可能需要終身服藥。但仍有10%～15%患者難以控制發(fā)作，可以采用外科治療。

　　7預(yù)防

　　1.預(yù)防癲癇病的發(fā)生，應(yīng)詳細(xì)地進(jìn)行家系調(diào)查，了解患者雙親同胞和近親中是否有癲癇發(fā)作及其發(fā)作特點(diǎn)，對(duì)能引起智力低下和癲癇的一些嚴(yán)重遺傳性疾病，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷或新生兒期過篩檢查，以決定終止妊娠或早期進(jìn)行治療。防止分娩意外，新生兒產(chǎn)傷是癲癇發(fā)病的重要原因之一，避免產(chǎn)傷對(duì)預(yù)防癲癇有重要意義。

　　2.對(duì)癲癇患者要及時(shí)診斷，及早治療，治療越早腦損傷越小，復(fù)發(fā)越少，預(yù)后越好。去除或減輕引起癲癇的原發(fā)病如顱內(nèi)占位性疾病、代謝異常、感染等，對(duì)反復(fù)發(fā)作的病例也有重要意義。

　　3.癲癇是一種慢性疾病，可遷延數(shù)年、甚至數(shù)十年之久，因而可對(duì)患者身體、精神、婚姻以及社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位等，造成嚴(yán)重的不良影響。患者在家庭關(guān)系、學(xué)校教育和就業(yè)等方面的不幸和挫折、文體活動(dòng)方面的限制等，不但可使患者產(chǎn)生恥辱和悲觀心理，嚴(yán)重影響患者的身心發(fā)育，這就要求社會(huì)各界對(duì)癲癇患者給予理解和支持。